Généralement, notre sexe anatomique et notre sexe psychologique s'arrangent pour faire bon ménage : né mâle ou femelle, on se sent garçon ou fille ; ce que Robert Stoller nomme «sexe» et «genre» paraît coïncider. Mais la présence d'anomalies biologiques – les cas d'intersexualité ou d'hermaphrodisme – et surtout l'existence de travestis et de transsexuels mettent en évidence la disparité du sexe et du genre. Le transsexuel mâle, notamment, est convaincu d'être une femme alors qu'il est anatomiquement un homme ; sa conviction peut l'entraîner à demander au chirurgien de corriger ce qui lui apparaît comme une erreur de la nature.
Hermaphrodisme, transvestisme et transsexualisme constituent pour Robert Stoller une sorte d'«expérimentation naturelle» qui ébranle nos idées reçues sur la masculinité et la féminité. L'identité sexuelle apparaît, tout au long de cette recherche fondée sur de nombreuses, exceptionnelles et précises observations, comme largement acquise par la culture et déterminée par les attitudes et les fantasmes de la mère.